Ritka betegségek, amelyek csak a lakosság kisebb részét érintik vagy nem lehet olyan könnyen diagnosztizálni vagy kezelni őket, mint kellene.
Ahhoz, hogy egy betegség "ritka" besorolásnak minősüljön, nagyon korlátozott számú embert kell érintenie, vagyis kevesebb mint 2.000-et. Ugyanakkor olyan betegségeket is találunk, amelyek 100.000 XNUMX emberből egyet érint.
Sajnos nagyszámú ilyen betegség fordul elő, de minden nap több bizonyíték áll rendelkezésükre. Kezelései és orvosi előrehaladása azonban nem fejlődik olyan gyorsan.
Ritka betegségek keletkeznek genetikai mutációk az egyén saját szervezetén belül. Ezért lehetetlen megakadályozni a megjelenését. A betegségek széles skálája létezik, mindegyik olyan típusú, amely másképpen érinti az ettől szenvedő embert.
Az alábbiakban megmagyarázzuk ezeket a ritka betegségeket, miből állnak és milyen tünetekkel rendelkeznek.
Moebius-szindróma
Ez a betegség az ember genetikájában ered. A koponyánk két legfontosabb idegének fejlettségének hiánya jellemzi. Emiatt az ilyen rendellenességgel rendelkező embereknek van az arckifejezések fenntartásának nehézségei és idővel az arcvonások és a szemmozgás megbénul.
Ez a kifejezéshiány beszéd nehézségekkel, kiejtési problémákkal és némi nyáladzással járhat.
Schönlein-Henoch purpura
PSH-nak is nevezik, a kapillárisok gyulladása jellemzi. A kapillárisok a legkisebb erek, és ez a betegség főleg a bőr, azok vese és a bél.
Amikor közvetlenül befolyásolja a bőr hajszálereit, vörösek és gyulladtak, lilás színt kapnak. Másrészt, ha a sérült kapillárisok a beleké, akkor a személy vért jeleníthet meg a vizeletben és a székletben.
Amiotróf laterális szklerózis
Ez a ritka betegség okozza a a motoros neuronok progresszív elvesztése és ez neurodegeneratív betegséggé teszi. Nagyon ritka, mivel 5 9-ből csak 100.000 és 40 ember szenved. A tünetek 60 és XNUMX év között jelentkeznek. Az izom-degeneratív szövődmények és a légzési elégtelenség egyaránt gyors és könyörtelen romlást okoz.
Prader Willi-szindróma
Ez a ritka betegség terhesség alatt alakul ki. Langdon Down 1887-ben mutatta be, és gyakorisága 25.000 XNUMX-ből egy ember. Ezt a betegséget az jellemzi elhízás, mentális retardáció szenved és az izmok fejlettsége alacsonyabb, amelyek közvetlenül befolyásolják a személy nemi szervi aktivitását.
Veleszületett fájdalomérzékenység
Ez egy genetikai rendellenesség, amely közvetlenül befolyásolja az idegrendszert. Az idegrendszer feladata a vérnyomás, a pulzus, a fájdalomérzet és a hőmérséklet szabályozása.
A nem érzés következményeként könnyebben sérülhetnek: trauma, törések, égési sérülések stb. Ez arra kényszeríti őket, hogy korai életkorban napi felügyelet mellett tartózkodjanak az esetleges sérülések elkerülése érdekében. Felnőttként szigorúan ellenőrizniük kell a vérnyomást, a cukorszintet stb., Mivel ha belső sérülést szenvednek, nem veszik észre.
Gilles de la Tourette-szindróma
"Tic-betegség" néven is ismert, furcsa patológia, amely befolyásolja az idegrendszert. Ezeket a tikeket az ember nem tudja ellenőrizni gyors, ismétlődő és akaratlan mozgások. Izmok egy csoportja hozza létre, amelyek funkcionálisan kapcsolatban állnak egymással. Néha a tikekkel egyidejűleg ez akaratlan zajok vagy szavak előállítása is lehet.
Az összes fent leírt betegségnek van egy közös vonása, ez az az illető genetikája termeli és hogy semmit sem lehet tenni ezek elkerülésére. E megállapítás ellenére nagyszerű gyógyszerek vannak a piacon, amelyek a betegségtől függően segítenek a betegség számos tünetének ellenőrzésében és távol tartásában.
LAz orvostudomány és a tudomány ugrásszerűen halad előre és egyre inkább garantálják a nagyobb kontrollt és a jobb diagnózist az ilyen típusú betegségekben.
Harc a ritka betegségek ellen február 28-án
Mint minden évben, jövő február 28-án is megünneplik a Ritka vagy nem gyakori betegség napja, a társadalom tudatosságának növelése érdekében az ilyen típusú betegségekkel kapcsolatban. Idén a javasolt téma, hogy ezen az ünnepnapon összpontosítson, a életminőség. Olyan életminőség, amelyet gondozni és szem előtt tartani kell egy ritka betegség minden szakaszában.
Nem szabad elfelejteni, hogy Spanyolországban sok olyan ember él, aki ritka betegségben szenved, és még sokan közvetlen rokonok. Létezik a közigazgatás némi elhanyagolást amelynek feladata egy olyan gazdasági alap garantálása, amely biztosítja és fenntartja az ilyen típusú betegség kivizsgálását. Kutatás és fejlesztés nélkül nincs remény a súlyos tünetek és betegségek enyhítésére szolgáló gyógyszerek és kezelések megtalálására.