El XI Congreso Internacional de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras, organizado por la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), ha echado el cierre en Sevilla después de dos intensas jornadas. El encuentro, celebrado en la Fundación Cajasol, ha servido para poner sobre la mesa los principales desafíos que aún afrontan las personas con estas patologías y sus familias. Más de 250 asistentes, entre pacientes, profesionales sanitarios, investigadores y representantes de la administración, han debatido sobre cómo acortar los tiempos de diagnóstico y garantizar que todos los avances científicos lleguen por igual a todo el territorio.
El presidente de FEDER, Juan Carrión, ha sido el encargado de resumir el sentir general: la innovación no puede quedarse en los laboratorios, sino que debe transformarse en oportunidades reales para los pacientes. Según los datos que maneja la federación, en España hay más de 3,4 millones de personas con una enfermedad rara. El tiempo medio para obtener un diagnóstico sigue siendo de seis años y solo alrededor del 6% de estas enfermedades cuenta con un tratamiento específico. Estas cifras han centrado buena parte de las reivindicaciones del congreso.
Una hoja de ruta para la equidad en el acceso
Uno de los ejes principales ha sido el acceso a los medicamentos huérfanos y a las terapias avanzadas. Los expertos han coincidido en que contar con la autorización de un tratamiento no basta. El tiempo que tarda en llegar al paciente, su financiación, la incorporación efectiva al Sistema Nacional de Salud y las diferencias entre comunidades autónomas son factores que determinan en gran medida la calidad de vida de los afectados. El acceso debe ser homogéneo en todo el país, independientemente del código postal. Esta reclamación ha estado presente en todas las mesas de debate.
También se ha puesto el foco en el llamado valor social de los tratamientos. En el caso de las enfermedades raras, una terapia puede mejorar la autonomía de la persona, reducir su dependencia, favorecer su participación laboral o aliviar la carga de los cuidadores. Por eso, desde FEDER se ha exigido una participación real y estable de los pacientes en los procesos de evaluación y financiación. Las organizaciones quieren dejar de ser meros espectadores y formar parte de las decisiones que afectan directamente a su día a día.
El diagnóstico precoz sigue siendo la gran asignatura pendiente
El diagnóstico precoz ha sido otro de los grandes bloques del congreso. La llegada de la genética y la genómica ha abierto puertas que hace unos años parecían imposibles, pero la tecnología por sí sola no es suficiente. Los especialistas han señalado la necesidad de formar mejor a los profesionales, crear equipos multidisciplinares y establecer circuitos asistenciales claros. Solo así se conseguirá que cada paciente llegue cuanto antes al recurso adecuado. Además, se ha reclamado que las personas que siguen sin un diagnóstico concreto no queden fuera del sistema: deben contar con seguimiento y reevaluaciones periódicas a medida que aparecen nuevas herramientas.
La cartera común de servicios de genética y los nuevos proyectos de cribado genómico abren una ventana de oportunidad, pero deben incorporarse de manera homogénea en todas las comunidades. El objetivo es que el lugar de residencia no condicione las posibilidades de obtener un diagnóstico certero. En este sentido, Andalucía ha dado pasos importantes, con una apuesta por el cribado neonatal ampliado y la participación en redes europeas de referencia para enfermedades raras, aunque aún queda mucho camino por recorrer.
La investigación y la colaboración, claves para el futuro
La investigación ha constituido otro de los pilares del encuentro. A lo largo de las jornadas se han presentado proyectos que van desde nuevos modelos celulares hasta terapias génicas para enfermedades como el sarcoma de Ewing, la enfermedad de Lafora o la anemia de Fanconi. La conclusión es que la ciencia está generando respuestas, pero la innovación solo completa su recorrido cuando llega al paciente. Para ello, los participantes han reclamado reforzar la financiación y crear ecosistemas estables de colaboración entre hospitales, industria, administraciones y, muy especialmente, los propios pacientes.
El congreso también ha servido para poner en valor el papel de las redes europeas de referencia y plataformas como ÚNICAS, que buscan que el conocimiento y los datos viajen en lugar de ser siempre los pacientes quienes tengan que desplazarse. La actualización de la estrategia estatal de enfermedades raras, pendiente de aprobación, así como el futuro Plan de Acción Global de la Organización Mundial de la Salud, se perfilan como herramientas clave para avanzar en equidad, coordinación y cohesión.
La clausura ha contado con la presencia de la presidenta del Parlamento de Andalucía, Ana María Mestre, quien ha mostrado su apoyo al movimiento asociativo. Durante el encuentro también hubo visitas destacadas, como la del presidente de la Junta, Juanma Moreno, y la del secretario de Estado de Sanidad, Javier Padilla, que intervino por vídeo. Todos han coincidido en la necesidad de transformar el conocimiento en mejoras concretas y medibles para las personas con enfermedades raras.
En definitiva, Sevilla ha vuelto a ser el epicentro de una reivindicación que no admite demora: investigar más, diagnosticar antes y conseguir que la innovación llegue de forma equitativa a todos. Los datos son contundentes: millones de personas esperan una respuesta que la ciencia ya empieza a tener. El reto ahora es acortar distancias, romper barreras territoriales y situar a las personas en el centro de todas las decisiones. El congreso deja una hoja de ruta clara, y FEDER ya ha anunciado que seguirá trabajando para que cada avance se traduzca en una vida mejor para quienes conviven con estas enfermedades.
