Kuigi tegemist on väga väikese esinemissagedusega häirega, on see üks tuntumaid geneetilisi häireid. Prader-Willi sündroom on geneetiline häire, mis põhjustab üldisel tasandil erinevaid probleeme. Muuhulgas aju ebaõige küllastustunde juhtimine, vähene lihasjõud või intellektipuue.
Hoolimata sellest, et tegemist on häirega, mis on põhjustatud geneetilisest muutusest, eriti 15. kromosoomis, mis mõjutab otseselt hüpotalamust, ei ole see pärilik. Mis tähendab, et see on haigus, mis tekib spontaanselt geneetilise muutuse tõttu tekib viljastumise ajal või sellele eelnevatel hetkedel.
Prader-Willi sündroomi sümptomid
Tekib geneetiline häire 15. kromosoomil, mis mõjutab otseselt hüpotalamustvastutab selliste toimingute eest nagu küllastustunde või näljatunde leevendamine, samuti närvisüsteemi kontrolli all hoidmine. See tähendab, et Prader-Willi sündroomiga inimestel on raskusi söömise kontrollimisega, kuna nende aju ei suuda küllastustunde signaali funktsiooni juhtida. Sellega seoses on selle häire üheks tunnuseks rasvumine, lisaks Prader-Willi sündroomile iseloomulikud sümptomid, mis võivad olla füüsilised ja käitumuslikud.
Füüsilised sümptomid
Füüsilisel tasandil mõjutab Prader-Willi sündroom oluliselt ja erinevatel tasanditel. Need on kõige olulisemad omadused:
- ülekaalulisus: Selle sündroomi all kannatavad inimesed kannatavad sageli rasvumise all, kuna nende keha ei suuda taluda nälga ega küllastustunnet. Kuna need funktsioonid ei ole reguleeritud, elavad nad pideva isuga ja neil on väga raske näljatunnet reguleerida. Teiselt poolt, hormonaalsed häired põhjustavad suuremat rasvamassi protsenti.
- Lihasnõrkus
- Strabismus, ilmneb see probleem tavaliselt lastel, kui nad jõuavad kooliastmesse. Need võivad põhjustada pilgu kõrvalekaldeid ühes või mõlemas silmas.
- Hingamisteede probleemid põhjustatud ülekaalulisus ja lihaste hüpotoonia
- dermatoloogilised häired, nahaprobleem, mida süvendab kompulsiivne kriimustus kuni naha vigastuseni.
- Hammaste probleemid. Ühelt poolt on väiksem sülje tootmine, mis põhjustab hammastes igasuguseid probleeme. Lisaks on paljudel inimestel tavapärasest väiksem lõualuu ja seetõttu ei ole hammastel ruumi ja need on ummistunud.
- Häired seksuaalorganites.
- seedeprobleemid ja endokriinsüsteemis.
- kardiovaskulaarsed tüsistused.
Sümptomid, mis mõjutavad käitumist
Paljude hulgas vaimsed ja käitumisprobleemid mida Prader-Willi sündroomiga patsiendid võivad esineda, on järgmised.
- Obsessiiv-kompulsiivne häire, mis on eriti seotud toiduga, kuigi korduvat käitumist võib esineda ka muudes aspektides.
- Uneprobleemid
- Vaimsed häired, depressioon, bipolaarne häire, ärevusNeed võivad isegi esineda teiste häirete, näiteks ADD või ASD, autismispektri häirete kõige raskemate tunnustega.
Prader-Willi sündroomi ravi
Praegu puudub Prader-Willi sündroomi spetsiifiline ravi, kuna see ei ole lokaalne, vaid üldine probleem. Seega ravi põhineb kasvuhormooni manustamisel, samuti dieedi ranget kontrolli, et vältida ülekaalulisuse probleeme. Konkreetsel tasemel hõlmavad spetsialistid tavaliselt muid spetsiifilisemaid ravimeetodeid, mis põhinevad iga patsiendi omadustel ja probleemidel ning iga juhtumi konkreetsetel vajadustel.
Tavaliselt viitavad need rasvumisest või kilpnäärme häiretest tulenevate käitumisprobleemide, probleemide ja patoloogiate ravile, mis on sellistel juhtudel väga levinud. Lühidalt öeldes on ravi suunatud väga konkreetsele probleemile, sest praegu seda häiret ei ravita. Meditsiiniline kontroll on pidev ja kogu elu ning nii saab lahendada võimalikke elu jooksul tekkivaid probleeme.