España acelera pasos para mejorar la atención a quienes conviven con enfermedades poco frecuentes mediante foros autonómicos, nuevas figuras profesionales y proyectos que aterrizan en el día a día de las familias.
Entre los grandes desafíos siguen destacando el equidad en el acceso a recursos. En las últimas semanas se han activado iniciativas en Madrid, Extremadura, Castilla y León y Córdoba que marcan una hoja de ruta común: más coordinación, más datos útiles y más apoyo a pacientes y cuidadores.
Madrid pone foco en la coordinación y la humanización
El Hospital Universitario La Paz acogerá el 25 de noviembre una nueva edición del Foro autonómico de enfermedades raras y sin diagnóstico, organizado por FEDER. La apertura correrá a cargo de responsables sanitarios y del movimiento asociativo, con el propósito de alinear experiencias y reforzar los circuitos asistenciales.
El programa revisará la implantación del Plan de Enfermedades Raras de la Comunidad de Madrid (2018-2025), abordará el impacto de la salud mental en el proceso diagnóstico y profundizará en la coordinación entre Atención Primaria y hospital, con la participación de profesionales de trabajo social, Medicina Interna y asociaciones como DEBRA. También se compartirá la aportación del paciente experto como aliado en diagnóstico y adherencia terapéutica.
Extremadura: enfermería gestora de casos y cribado ampliado
La Consejería de Salud y Servicios Sociales ha anunciado la puesta en marcha del enfermero gestor de casos en la Unidad de Transferencia del Complejo Hospitalario de Badajoz. Esta figura coordinará citas, pruebas y derivaciones para facilitar el tránsito de la atención pediátrica a la adulta, un momento crítico para muchas familias.
En la región conviven con estas patologías alrededor de 60.000 personas, con un elevado porcentaje de procesos crónicos e incapacitantes. Extremadura es, además, una de las comunidades más avanzadas en cribado neonatal, al detectar hasta 36 patologías, y cuenta con un Plan Integral de Enfermedades Raras que impulsa prevención, detección precoz e investigación en cooperación con el tejido asociativo.
Castilla y León: tecnología, red asistencial y equidad
Castilla y León avanza con el PIERCyL 2023-2027, una estrategia que promueve innovación diagnóstica, trabajo multidisciplinar y formación continua. Expertos del sistema autonómico han destacado cómo la secuenciación masiva acelera el análisis genómico y abarata costes, a la vez que obliga a mejorar la capacitación profesional y la gestión de grandes volúmenes de datos.
El abordaje integral pone el acento en el acompañamiento psicosocial, la atención domiciliaria y la humanización de espacios y procesos, con equipos de Neurología, Medicina Interna, Enfermería gestora de casos y Primaria trabajando en red. La multidisciplinariedad, señalan, es clave para sostener la calidad de vida más allá del tratamiento clínico.
También se remarca la medicamentos huérfanos, incluidos los medicamentos huérfanos, junto al refuerzo de recursos humanos especializados. Otro reto ineludible es consolidar una base de datos robusta y homogénea: las diferencias entre registros autonómicos y estatal evidencian la necesidad de una fotografía más precisa para planificar con acierto.
Córdoba: rehabilitación y seguimiento digital a pie de territorio
La Red de Madres y Padres Solidarios (ReMPS) desarrolla un proyecto de rehabilitación fisioterapéutica para personas con enfermedades raras, crónicas o sin diagnóstico y para sus cuidadoras, con financiación del Instituto Provincial de Bienestar Social de Córdoba. La iniciativa prioriza a menores y a quienes presentan mayor dependencia, con especial atención a las mujeres cuidadoras.
El servicio contempla 5, 10 o 15 sesiones según valoración inicial, una frecuencia de 1 o 2 veces por semana y una sesión grupal con la familia para aprender ejercicios que continúen en casa. Puede prestarse en domicilio o en clínica y se gestiona mediante una app que registra evolución y incidencias, útil para medir demanda y cerrar la brecha digital. El proyecto se centra en municipios con despoblación como Fuente La Lancha, Espiel, Belmez, Guadalcázar, Dos Torres, Pedroche, El Carpio, Hinojosa del Duque, Fernán Núñez, Nueva Carteya, Posadas, Almodóvar del Río, Pozoblanco y Cabra.
Retos que se repiten en todo el mapa
Los puntos comunes de estas iniciativas pasan por la humanización y la coordinación del sistema, la transición ordenada entre etapas vitales, el uso inteligente de la tecnología, la formación continua, la mejora de datos y registros y la garantía de acceso a terapias en condiciones de equidad, con asociaciones y pacientes como actores imprescindibles.
Con foros que marcan agenda, gestores de casos que tejen el camino entre pediatría y adultos, planes autonómicos que sistematizan recursos y proyectos que llegan a los pueblos, la atención a las más cercanía avanza en España con una dirección clara: más cercanía, más coordinación y más rigor para responder a necesidades complejas y muy diversas.
