Aunque se trata de un trastorno con una incidencia muy baja, se trata de uno de los trastornos genéticos más conocidos. El Síndrome de Prader-Willi es un trastorno genético que provoca diferentes problemas a nivel general. Entre otros, una incorrecta gestión de la sensación de saciedad por parte del cerebro, poca fuerza muscular o discapacidad intelectual, entre otros.
A pesar de ser un trastorno producido por una alteración genética, concretamente en el cromosoma 15 que afecta directamente al hipotálamo, no es hereditario. Lo que significa que es una enfermedad que se da de forma espontánea por una alteración genética que se produce durante la concepción o en los momentos previos a la misma.
Los síntomas del Síndrome de Prader-Willi
El trastorno genético se produce en el cromosoma 15 que afecta directamente al hipotálamo, responsable de acciones como la gestión de la saciedad o el hambre, así como actúa en el control del sistema nervioso. Esto significa que las personas que padecen el Síndrome de Prader-Willi, tienen dificultad para controlar lo que comen, porque su cerebro no gestiona la función de la señal de saciedad. Con ello, una de las características de este trastorno es la obesidad, además de estos otros síntomas característicos del Síndrome de Prader-Willi, que pueden ser a nivel físico y a nivel conductual.
Síntomas físicos
A nivel físico el Síndrome de Prader-Willi afecta de forma notable y a distintos niveles. Estas son las características más importantes:
- Obesidad: Las personas que padecen este síndrome sufren a menudo de obesidad, porque su cuerpo no tiene la capacidad para gestionar el hambre o la saciedad. Al no tener reguladas estas funciones viven con un apetito constante y les cuesta mucho regular la sensación del hambre. Por otra parte, los trastornos hormonales causan un mayor porcentaje de masa grasa.
- Debilidad muscular
- Estrabismo, este problema suele aparecer en los niños al llegar la etapa escolar. Pueden presentar desviación en la mirada en uno o en ambos ojos.
- Problemas respiratorios causados por la obesidad y la hipotonía muscular
- Trastornos dermatológicos, un problema de piel que se agrava porque se rascan compulsivamente hasta hacerse heridas en la piel.
- Problemas dentales. Por una parte, existe una inferior producción de saliva que provoca todo tipo de problemas en los dientes. Además, muchas personas presentan un tamaño de la mandíbula más reducido de lo habitual y por ello los dientes no tienen espacio y se apiñan.
- Trastornos en los órganos sexuales.
- Problemas digestivos y en el sistema endocrino.
- Complicaciones cardiovasculares.
Síntomas que afectan a la conducta
Entre los muchos problemas a nivel mental y de conducta que pueden presentar los pacientes con Síndrome de Prader-Willi se encuentran los siguientes.
- Trastorno obsesivo compulsivo, especialmente relacionado con la comida, aunque también se pueden dar conductas repetitivas en otros aspectos.
- Problemas del sueño
- Trastornos mentales, depresión, trastorno bipolar, ansiedad, incluso pueden presentar alguno de los rasgos más severos de otros trastornos, como los del TDA o del TEA, trastorno del espectro del autismo.
El tratamiento para el Síndrome de Prader-Willi
En la actualidad no existe un tratamiento específico para el Síndrome de Prader-Willi ya que no se trata de un problema localizado, sino generalizado. Por ello, el tratamiento se basa en la administración de la hormona del crecimiento, así como el control estricto de la dieta para evitar los problemas de obesidad. A nivel particular los especialistas suelen incluir otros tratamientos más específicos en base a las características y problemas de cada paciente y a sus necesidades concretas en cada caso.
Habitualmente se refieren al tratamiento de los problemas conductuales, a los problemas y patologías derivadas de la obesidad o a trastornos de la tiroides que son muy habituales en estos casos. En definitiva, tratamientos dirigidos a un problema muy específico, porque actualmente este trastorno no tiene cura. El control médico será constante y durante toda la vida y de esta forma se podrán solventar los posibles problemas que vayan surgiendo a lo largo de la vida.