El Día Mundial de las Enfermedades Raras 2026 vuelve a colocar en primer plano la realidad de millones de personas que conviven con patologías poco frecuentes en España y en toda Europa. Lejos de ser una efeméride simbólica, la fecha del 28 de febrero se ha convertido en un altavoz para reclamar mejores diagnósticos, más investigación y un acceso equitativo a tratamientos y recursos sociosanitarios.
En esta ocasión, la campaña impulsada por la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), bajo el lema “Porque cada pERsona importa”, pone el foco tanto en quienes viven con una enfermedad rara como en las familias que cuidan, acompañan y sostienen el día a día. Desde municipios canarios hasta localidades de la península, instituciones y ciudadanía se suman a una movilización que recuerda que, aunque cada patología afecte a pocas personas, en conjunto hablamos de millones de vidas condicionadas por la falta de diagnóstico y de opciones terapéuticas.
Una campaña estatal para visibilizar una realidad invisible
En Europa se consideran enfermedades raras aquellas cuya prevalencia es inferior a 5 casos por cada 10.000 habitantes. Bajo esta definición se agrupan, según Orphanet, más de 6.500 patologías, en su mayoría de origen genético y con frecuencia de inicio temprano, muchas veces antes de los dos años de vida, acompañadas de discapacidad grave y pérdida de autonomía.
Los datos que maneja FEDER y la propia administración son contundentes: más de la mitad de las familias en España tarda más de seis años en obtener un diagnóstico preciso, y apenas en torno al 6% de las enfermedades raras identificadas disponen de algún tipo de tratamiento. Este retraso y la ausencia de terapias tienen un impacto profundo en la salud física, emocional y económica de quienes conviven con estas patologías y de sus allegados.
Se estima que entre el 6% y el 8% de la población mundial vive con una enfermedad rara. Traducido en cifras globales, esto supone alrededor de 300 millones de personas en el planeta, unos 3 millones en España y cerca de 30 millones en Europa. Lejos de ser una excepción anecdótica, las enfermedades raras constituyen un problema de salud pública de primer orden que sigue sin estar plenamente incorporado en la planificación de recursos.
El lema “Porque cada pERsona importa” resume el planteamiento de la campaña de 2026: exigir más inversión en investigación y conocimiento, garantizar un diagnóstico rápido y equitativo y asegurar el acceso en condiciones de igualdad a tratamientos, terapias y apoyos sociales, independientemente del lugar de residencia o de la patología concreta.
El papel central de FEDER y el impulso europeo
En España, la coordinación del Día Mundial de las Enfermedades Raras recae en FEDER, que agrupa a más de 440 organizaciones de pacientes y sus familias. Su labor se ha centrado en estos años en visibilizar las desigualdades, impulsar cambios normativos y reclamar que la voz de quienes conviven con estas patologías esté presente en todas las decisiones que les afecta.
Las entidades que forman parte de la federación vienen señalando, desde hace más de 25 años, que persisten grandes brechas en el acceso a pruebas diagnósticas, medicamentos huérfanos, atención especializada, educación inclusiva y empleo. Aunque existen recursos y servicios en el Sistema Nacional de Salud y en los sistemas autonómicos, su distribución es desigual y muchas familias se ven obligadas a desplazarse, peregrinar por consultas o incluso acudir a otros países.
En el plano internacional, la adopción en 2025 de una resolución específica de la Organización Mundial de la Salud (OMS) sobre enfermedades raras, liderada por España y Egipto, ha supuesto un reconocimiento formal de la vulnerabilidad de este colectivo. El texto admite que los países afrontan “dificultades excepcionales” que generan inequidades en salud, algo que impacta de lleno en quienes viven sin diagnóstico o con patologías ultrarraras, así como en sus cuidadores.
En paralelo, la actualización de la Estrategia en Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud y el impulso de un futuro Plan de Acción Europeo Integral en esta materia marcan el camino hacia una coordinación más estrecha entre Estados miembros. La meta es clara: reducir las disparidades en diagnóstico, tratamiento y atención social, compartiendo conocimiento y recursos en toda la Unión Europea.
Los municipios se movilizan: Adeje, Teror, Miguelturra o Torrijos
La conmemoración del Día Mundial no se queda en las grandes declaraciones, sino que aterriza en el ámbito local. Ayuntamientos de diferentes comunidades han aprobado declaraciones institucionales y se han adherido a la campaña de FEDER para subrayar su compromiso con la equidad y la sensibilización social.
En Canarias, el municipio de Adeje se ha sumado a la Declaración Institucional promovida por la Federación Canaria de Municipios con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras. Como gesto simbólico, la noche del sábado el edificio consistorial y el entorno de la Plaza de España se iluminarán de color morado, uno de los tonos asociados al movimiento de las enfermedades poco frecuentes y a la realidad de las familias afectadas.
Esta adhesión se acompaña de iniciativas solidarias como el reto deportivo “Tenerife 232K Solidario – Vuelta a la Isla”, impulsado por la Asociación Deportiva Pingüirunner y protagonizado por el atleta Airam Alonso Siverio. La propuesta consiste en recorrer la isla de Tenerife atravesando siete municipios en siete días, combinando deporte, superación y solidaridad. Los fondos recaudados mediante donaciones y venta de merchandising se destinarán íntegramente a la Sociedad Española de Reumatología Pediátrica (SERPE) para financiar una beca de investigación centrada en patologías reumáticas infantiles, muchas de ellas raras.
En Teror (Gran Canaria), el ayuntamiento se suma igualmente a la campaña estatal bajo el lema “Porque cada persona importa”, con el objetivo de reforzar la visibilidad de las enfermedades raras y difundir la Declaración Institucional de FEDER. La Concejalía de Salud Pública ha manifestado su compromiso con la equidad en el acceso a recursos sanitarios, sociales y educativos, tanto para las personas diagnosticadas como para aquellas que siguen en búsqueda de respuesta.
En la península, municipios como Miguelturra (Castilla-La Mancha) también han dado lectura en pleno a la Declaración Institucional. El consistorio subraya la necesidad de avanzar en diagnóstico temprano, acceso a tratamientos y cooperación entre administraciones, sumándose a la movilización social que cada 28 de febrero busca situar las enfermedades raras en la agenda pública.
La localidad toledana de Torrijos ha preparado una programación específica que combina divulgación, cultura y deporte. Entre las actividades previstas destaca la exposición “Nuestros sueños raros. Sueños que hablan diferente, sueños únicos que inspiran”, instalada en el claustro del Palacio de Pedro I con participación del alumnado de los centros educativos, así como la presentación del libro “Las aventuras del niño mono”, de Miriam Vaquero. A estas propuestas se suman una cena-gala benéfica, una marcha solidaria y un torneo de pádel solidario en torno al 28 de febrero.
Canarias y España ante el reto del diagnóstico y la equidad
Los datos disponibles en los servicios de salud autonómicos permiten hacerse una idea de la dimensión del problema. En el archipiélago canario, el Servicio Canario de Salud calcula que más de 82.000 personas tienen ya reconocido un diagnóstico de enfermedad rara, aunque se estima que la cifra real podría superar las 100.000 si se incluyen los casos aún sin identificar o mal clasificados.
Esta brecha entre casos diagnosticados y casos reales se repite en todo el país. Muchas familias afrontan una auténtica “odisea diagnóstica”, con visitas encadenadas a distintas especialidades, pruebas repetidas y cambios de pronóstico. Todo ello antes de llegar a una unidad de referencia o a un especialista que pueda ordenar el cuadro clínico y proponer un abordaje coherente.
Más allá del acceso a la sanidad, las asociaciones de pacientes insisten en la necesidad de garantizar apoyos educativos, laborales y sociales, ya que una parte importante de estas patologías conlleva discapacidad grave desde edades tempranas. El impacto sobre la escolarización, la inserción laboral o la autonomía personal sitúa a las familias en una situación de alta vulnerabilidad, con un coste económico y emocional difícil de asumir sin una red pública sólida.
Las diferencias territoriales agravan esta realidad. No todas las comunidades autónomas disponen del mismo nivel de recursos, ni de unidades especializadas o pruebas avanzadas, ni de idénticos circuitos de coordinación sociosanitaria. Esta heterogeneidad se traduce en tiempos de espera variables, acceso desigual a medicamentos huérfanos y dificultades adicionales para quienes viven en zonas rurales o alejadas de los grandes hospitales de referencia.
Frente a este escenario, la campaña de 2026 plantea como prioridad reforzar la coordinación interautonómica, impulsar un registro homogéneo de pacientes y garantizar que el código postal no determine las posibilidades de diagnóstico, tratamiento o rehabilitación de una persona con enfermedad rara.
Enfermedades raras de la retina: un ejemplo de lucha por el diagnóstico
Dentro del amplio abanico de patologías poco frecuentes, las distrofias hereditarias de retina (DHR), también conocidas como inherited retinal diseases (IRD), ilustran con claridad los retos a los que se enfrenta el colectivo. Se trata de un grupo de más de tres centenares de mutaciones genéticas que dañan los fotorreceptores y el epitelio pigmentario de la retina, provocando pérdida progresiva de visión y, en muchos casos, ceguera legal.
Aunque cada una de estas distrofias sea infrecuente por separado, en conjunto constituyen una de las principales causas de discapacidad visual grave y ceguera en la infancia y en la edad adulta joven en Europa. Redes europeas como ERN-EYE recuerdan que ya se han descrito más de 900 enfermedades oculares raras y que una buena parte están relacionadas directamente con la retina o la mácula.
Las estimaciones epidemiológicas apuntan a que las distrofias hereditarias de retina afectan a 1 de cada 3.000-3.500 personas a escala mundial, lo que equivaldría a más de 2 millones de personas. En España, un amplio estudio del Hospital Fundación Jiménez Díaz calculó una prevalencia de al menos 1 caso por cada 7.673 habitantes, unos 6.000 pacientes registrados. Sin embargo, sus propios autores advierten de que estas cifras podrían reflejar únicamente entre una quinta parte y la mitad de los casos reales.
Si se aplica la prevalencia internacional más aceptada a la población española, el número razonable de personas con una distrofia hereditaria de retina se situaría entre 12.000 y 16.000. En Europa, con unos 450 millones de habitantes, se hablaría de al menos 110.000-150.000 afectados. La pregunta que sobrevuela los debates científicos y asociativos es cuántas personas siguen fuera de las estadísticas por falta de diagnóstico o por errores de clasificación.
Dentro de este grupo, la retinosis pigmentaria es la entidad más frecuente, con una prevalencia aproximada de 1 de cada 4.500 personas y un peso superior al 50% en las mayores series familiares españolas. Le siguen la enfermedad de Stargardt, principal distrofia macular hereditaria, con estimaciones de 1 caso por cada 10.000-17.000 habitantes, así como las distrofias de conos y conos-bastones, la enfermedad de Best y síndromes como el síndrome de Usher, que combina pérdida auditiva y visual.
Historias de vida, falta de datos y necesidad de equidad
Más allá de los números, las distrofias hereditarias de retina se traducen en historias cotidianas de adaptación y pérdida gradual. Niños a quienes les cuesta seguir la pizarra, adolescentes que dejan de conducir antes de los 30 años, personas adultas cuyo campo visual se va estrechando hasta formar un túnel, o que se quedan sin visión central, lo que dificulta tareas tan básicas como leer o reconocer caras.
Muchas familias viven durante años una sensación de incertidumbre, sin un nombre claro para la enfermedad ni una orientación precisa sobre el pronóstico. Cuando finalmente se logra un diagnóstico clínico, suele aparecer un nuevo obstáculo: entre el 40% y el 50% de los pacientes continúa sin contar con un diagnóstico genético definitivo, a pesar de los avances en secuenciación masiva. Esto limita el acceso a ensayos clínicos, complica el consejo genético y dificulta la planificación familiar.
La carencia de registros completos y códigos diagnósticos precisos hace que no existan datos realistas sobre cuántas personas viven con una enfermedad rara de la retina, en España o en el resto de Europa. Muchos casos nunca llegan a unidades de referencia o quedan catalogados de forma inespecífica, lo que distorsiona las estadísticas y dificulta la planificación de recursos.
Esta falta de información se traduce en consecuencias muy concretas: resulta más difícil justificar presupuestos específicos, se infravalora el coste social y económico de la discapacidad visual y, a menudo, la escasez de datos se utiliza de forma tácita para priorizar la inversión en patologías más prevalentes, con mayor retorno económico para la industria farmacéutica.
Mientras tanto, las personas afectadas por distrofias hereditarias de retina reclaman más visibilización en medios de comunicación, espacios educativos y centros de trabajo, así como un esfuerzo sostenido en investigación básica y clínica. Su objetivo no es solo acceder a futuros tratamientos, sino también a apoyos inmediatos que faciliten la autonomía, la educación inclusiva, el empleo y la participación plena en la sociedad.
Diagnóstico genético: la prioridad inmediata
Una de las reivindicaciones más claras en el ámbito de las enfermedades oculares raras es el acceso universal a un diagnóstico genético de calidad. Sin un estudio molecular riguroso resulta imposible conocer con exactitud el tipo de distrofia, ofrecer un pronóstico ajustado o valorar la participación en ensayos clínicos y terapias emergentes.
El diagnóstico genético permite confirmar la causa de la enfermedad, orientar el consejo genético familiar y, en determinados casos, abrir la puerta a tratamientos concretos. En la actualidad, existe ya una terapia génica aprobada en Europa y Estados Unidos para pacientes con mutaciones bialélicas en el gen RPE65 (voretigene neparvovec), que ha demostrado mejoras en la visión funcional y en la sensibilidad en condiciones de baja iluminación, pese a que siguen analizándose posibles efectos secundarios.
Aun así, la realidad es que no todas las personas con sospecha de distrofia hereditaria de retina tienen acceso en las mismas condiciones a estas pruebas genéticas. Aunque muchos centros europeos las cubren a través de los sistemas públicos de salud, persisten diferencias según el país, la comunidad autónoma o incluso el hospital de referencia.
Garantizar que cualquier paciente con una posible enfermedad rara de la retina pueda acceder a un test genético financiado y de calidad se considera un paso imprescindible para reducir el peregrinaje diagnóstico, acortar los plazos de incertidumbre y favorecer la inclusión en programas de investigación y terapias avanzadas.
En paralelo, las asociaciones de pacientes subrayan la importancia de contar con equipos multidisciplinares que combinen oftalmología, genética, psicología, rehabilitación visual y trabajo social. No se trata solo de conocer el nombre de la mutación, sino de ofrecer un acompañamiento integral que ayude a las personas a reorganizar su vida cotidiana ante la pérdida de visión progresiva.
Terapias génicas y nuevas vías de tratamiento
Tras décadas con opciones muy limitadas, el campo de las terapias avanzadas para enfermedades raras de la retina ha comenzado a moverse. Además de la terapia génica ya aprobada para el gen RPE65, se están desarrollando ensayos dirigidos a formas específicas de retinosis pigmentaria ligada al cromosoma X, a subtipos de amaurosis congénita de Leber, a coroideremia, a retinosquisis ligada al X y a distrofias maculares como las enfermedades de Stargardt y de Best, entre otras.
Sin embargo, estos enfoques “clásicos” de aumento génico o de edición genética presentan una limitación evidente: cada tratamiento suele dirigirse a un gen o a un conjunto pequeño de mutaciones concretas, en un contexto donde se han identificado más de 300 genes implicados en las distrofias hereditarias de retina. Por ello, aunque suponen un avance crucial, solo podrán beneficiar a grupos reducidos de pacientes.
Ante este escenario han cobrado fuerza las denominadas terapias génicas agnósticas, que no se centran en una mutación concreta, sino en mecanismos comunes de degeneración retinal o en la reprogramación de células supervivientes para que vuelvan a captar luz con independencia del gen afectado.
Entre estas estrategias destacan la optogenética, que busca dotar de sensibilidad a la luz a determinadas células internas de la retina mediante vectores virales; las terapias neuroprotectoras que intentan frenar la muerte celular; la modulación inmune para controlar procesos inflamatorios asociados y los enfoques de reemplazo celular a partir de células madre.
Al mismo tiempo, el desarrollo de organoides de retina creados a partir de células del propio paciente abre la posibilidad de probar fármacos y combinaciones terapéuticas en un tejido “gemelo” en el laboratorio, sin riesgo para el ojo real. Estas tecnologías, conocidas como retina on chip, podrían acelerar el diseño de tratamientos personalizados, más seguros y eficaces para distintos tipos de enfermedades oculares raras.
Más visibilidad, más recursos y un enfoque social amplio
En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras 2026, el mensaje que se repite desde las asociaciones y las instituciones es que no basta con la sensibilización puntual. La campaña pide reforzar la presencia de estas patologías en los medios de comunicación, en los entornos educativos y en los centros de trabajo para combatir el estigma, el aislamiento y los prejuicios que aún las rodean.
Las organizaciones reclaman un incremento sostenido de la inversión pública y privada en investigación, tanto básica como clínica, así como en la creación de registros de pacientes robustos y en la puesta en marcha de ensayos multicéntricos. Se reconoce que el retorno de estas inversiones no siempre será económico, pero sí en términos de derechos, calidad de vida y reducción de desigualdades.
Otro de los ejes clave es la equidad territorial: garantizar que el acceso al diagnóstico genético, al seguimiento en unidades especializadas y a los tratamientos, cuando existen, no dependa del lugar de residencia. Las familias con enfermedades raras de la retina, de origen metabólico, neurológico o de cualquier otra índole insisten en que no se les puede seguir considerando un “nicho de mercado”, sino ciudadanos con los mismos derechos que el resto.
La campaña de FEDER para 2026, “Porque cada pERsona importa”, extiende esta mirada también a quienes cuidan. Se quiere dar visibilidad al esfuerzo de madres, padres, abuelos, profesionales sanitarios, educadores e investigadores que acompañan el proceso de diagnóstico, tratamiento y adaptación, y que muchas veces sostienen buena parte de la carga emocional y práctica asociada a estas patologías.
En este contexto, el Día Mundial de las Enfermedades Raras se configura como una cita anual para hacer balance de lo avanzado y de todo lo que queda por hacer. Las luces moradas en plazas y edificios, las carreras solidarias, las jornadas divulgativas en municipios como Adeje, Teror, Miguelturra o Torrijos, y las historias de quienes conviven con distrofias de retina u otras enfermedades poco frecuentes recuerdan que, detrás de cada cifra, hay proyectos de vida que siguen adelante y que necesitan apoyo, recursos y una respuesta coordinada a nivel local, estatal y europeo.
