Las enfermedades autoinflamatorias representan un desafío para la medicina actual. Estas patologías, provocadas por una desregulación del sistema inmune, generan episodios recurrentes de inflamación sistémica y presentan una gran heterogeneidad clínica y genética. En los últimos años, el desarrollo de las ciencias ómicas ha permitido comprender mejor sus mecanismos biológicos, abriendo la puerta a diagnósticos más tempranos y tratamientos personalizados, tal y como ha señalado la Sociedad Española de Reumatología (SER).
Con motivo del Mes Internacional de Concienciación sobre estas enfermedades, la SER ha querido subrayar la importancia de avanzar en el abordaje multidisciplinar. La reumatóloga Eztizen Labrador, del Hospital Universitario San Pedro de Logroño, insiste en que la colaboración entre reumatólogos y genetistas es clave para mejorar la atención de los pacientes, que a menudo sufren un largo peregrinaje hasta obtener un diagnóstico.
Nuevas herramientas genéticas y consultas monográficas
Labrador destaca que las nuevas herramientas de análisis genético resultan especialmente valiosas en estas patologías, donde no hay dos pacientes iguales. La heterogeneidad hace que el estudio de la inmunogenética se consolide como una herramienta diagnóstica crucial. Sin embargo, la elevada demanda de pruebas genéticas y la presión asistencial sobre los laboratorios retrasan en ocasiones los resultados, algo que se podría mitigar con consultas monográficas y una mayor interacción entre especialistas.
La SER reclama impulsar estas consultas específicas para evitar la odisea diagnóstica que viven muchas familias. En este sentido, la especialista considera ‘fundamental’ avanzar hacia un manejo multidisciplinar que permita ofrecer una atención personalizada. La genética no determina por sí sola la aparición de la enfermedad; la influencia de factores ambientales, el sexo o el metabolismo es decisiva en la expresión de los genes.
Genética y factores ambientales: una relación compleja
El componente hereditario es relevante, pero tener una mutación no implica necesariamente desarrollar la enfermedad. Como explica la doctora Labrador, dos personas portadoras de la misma mutación pueden tener evoluciones totalmente distintas. Esto se debe a los cambios en la expresión génica, que modulan la respuesta inflamatoria. Las enfermedades autoinflamatorias pueden ser monogénicas o poligénicas; las monogénicas, como la fiebre mediterránea familiar, suelen debutar en la infancia, mientras que las poligénicas aparecen en edad adulta, como el síndrome VEXAS o la enfermedades raras en adultos, como la enfermedad de Still del adulto.
- Fiebre mediterránea familiar: episodios recurrentes de fiebre; un retraso diagnóstico aumenta el riesgo de amiloidosis renal.
- Síndrome VEXAS: afecta sobre todo a varones mayores, con inflamación sistémica, lesiones cutáneas y anemia.
- Enfermedad de Still del adulto: cursa con fiebre alta, erupciones y artritis que puede ser destructiva.
Estas condiciones, cuando no se tratan a tiempo, pueden llegar a ser muy discapacitantes. Por eso, el diagnóstico precoz resulta clave para evitar complicaciones graves y preservar la calidad de vida de los pacientes.
La campaña ‘El valor de los cuidados’ y las demandas de los pacientes
La Asociación STOP Autoinflamatorias-FMF ha puesto en marcha una campaña bajo el lema «El valor de los cuidados» para reivindicar una visión integral. Su presidenta, Cuca Paulo, recuerda que el impacto de estas enfermedades va más allá de los síntomas físicos, afectando a la salud emocional, la vida familiar y el entorno laboral. Por ello, defienden un modelo de atención biopsicosocial, con más apoyo a cuidadores y una relación médico-paciente basada en la información compartida.
Paulo advierte de que muchas de estas patologías siguen siendo invisibles para la sociedad, por lo que es necesario mejorar su conocimiento. Además, denuncia las desigualdades territoriales en el acceso al diagnóstico y al seguimiento especializado. La campaña ‘Tu salud no tiene código postal’ de la SER reclama que el lugar de residencia no condicione la calidad asistencial, similar a lo que busca el plan integral para personas con enfermedades raras en Andalucía.
España necesita más reumatólogos
Un reciente informe de la SER concluye que España necesita al menos 400 reumatólogos más para garantizar una atención adecuada y equitativa. Las diferencias entre comunidades autónomas son notables: en Andalucía, Aragón, la Comunidad Valenciana y Baleares, la ratio supera los 60.000 habitantes por especialista. Este déficit ralentiza la derivación a unidades de referencia y demora la solicitud de análisis genéticos avanzados.
La falta de profesionales no solo afecta a las listas de espera, sino que también limita la capacidad de investigación y la implementación de nuevas estrategias terapéuticas. Los expertos insisten en que una mayor dotación de personal permitiría abordar con garantías el aumento de diagnósticos que se espera gracias a las nuevas herramientas moleculares.
Pese a los avances, queda camino por recorrer para que las oportunidades que ofrecen las ciencias ómicas y la inmunogenética lleguen a todos los pacientes por igual. La combinación de un diagnóstico más rápido, tratamientos personalizados y un modelo de cuidados integral, junto con una mayor inversión en recursos humanos y la corrección de las disparidades territoriales, permitirá mejorar la calidad de vida de las personas afectadas por enfermedades autoinflamatorias.
