ما هي الأمراض الخلقية

أمراض خلقية

الأمراض الخلقية هي تلك الموجودة منذ ولادة الطفلبسبب التشوهات التي تحدث أثناء نمو الجنين. يمكن أن تؤثر هذه التشوهات على مناطق مختلفة من الجسم، سواء في الأعضاء الداخلية أو الأجزاء الخارجية من الجسم، وقد تكون حالات خفيفة أو أمراض خطيرة لها تأثير سلبي على نوعية حياة الشخص.

في المقالة التالية سوف نتحدث بطريقة أكثر تفصيلاً من الأمراض الخلقية، عن أسبابها وعلاجها.

أسباب الأمراض الخلقية

أسباب الأمراض الخلقية يمكن أن تكون متنوعة للغاية وتتأثر بمجموعة من العوامل الوراثية والبيئية:

العوامل الوراثية

تسبب العديد من الأمراض الخلقية بسبب العوامل الوراثية. تتطلب بعض الأمراض الخلقية فقط نسخة واحدة متحورة من الجين حتى يظهر المرض، بينما تتطلب أمراض أخرى وراثة نسختين متحورتين من الجين، واحدة من كل والد.

العوامل البيئية

التعرض لعوامل بيئية معينة أثناء الحمل يمكن أن يتسبب في إصابة الطفل بمرض خلقي. وتشمل هذه العوامل الالتهابات الفيروسية أو البكتيرية أثناء الحمل وكذلك تناول الكحول أو المخدرات أو التبغ، بالإضافة إلى التعرض للمواد السامة أو الإصابة بنقص كبير في العناصر الغذائية.

أنواع الأمراض الخلقية

مرض قلب خلقي

عيوب في بنية القلب موجودة منذ ولادة الطفل، مثل عيب الحاجز البطيني أو تضيق الشريان الأبهر.

تشوهات في الجهاز العصبي

هذا هو الحال بالنسبة لل السنسنة المشقوقة، استسقاء الرأس أو صغر الرأس.

عيوب الأنبوب العصبي

كيف يحدث ذلك مع السنسنة المشقوقة وانعدام الدماغ، والذي يحدث عندما لا ينغلق الأنبوب العصبي الجنيني بشكل صحيح أثناء نمو الجنين.

شذوذ الكروموسومات

بعض هذه الحالات الشاذة ستكون متلازمة داون ومتلازمة تيرنر ومتلازمة إدواردز.

التشوهات الجينية

كومو التليف الكيسي ومرض تاي ساكس والهيموفيليا.

التشوهات العضلية الهيكلية

سيكون هذا هو الحال من خلل التنسج الوركي أو حنف القدم.

خلقي منذ الولادة

كيفية تشخيص الأمراض الخلقية

يمكن تشخيص الأمراض الخلقية قبل ولادة الطفل، أثناء الولادة، أو بعد الولادة. ومن الاختبارات المستخدمة لتشخيص الأمراض الخلقية ما يلي:

  • خلال فترة الحمل، يمكن إجراء الموجات فوق الصوتية لمراقبة التطور الأمثل للجنين و الكشف عن الحالات الشاذة المحتملة.
  • يمكن القيام بها فحص دم الأم للكشف عن بعض التشوهات الجينية لدى الجنين، مثل متلازمة داون والسنسنة المشقوقة.
  • فحص المياه الجارية وتتكون من استخراج عينة من السائل الأمنيوسي الذي يحيط بالجنين لتحليل الحمض النووي للجنين والكشف عن التشوهات الصبغية والوراثية المحتملة.
  • بعد ولادة الطفل، قد يتم إجراء اختبارات الفحص للعثور على بعض الأمراض الخلقية التي لا يمكن رؤيتها عند الولادة، كما هو الحال في التليف الكيسي وبيلة ​​الفينيل كيتون.

كيفية علاج الأمراض الخلقية

يختلف علاج الأمراض الخلقية حسب حالتهم وخطورتها. لن تتطلب بعض الأمراض الخلقية أي نوع من العلاج، بينما قد يتطلب البعض الآخر تدخلًا طبيًا فوريًا لمنع بعض المضاعفات الخطيرة أو الوفاة نفسها. خيارات العلاج الأكثر استخدامًا هي ما يلي:

  • في بعض الحالات ، يمكنك اختيار الجراحة لتصحيح التشوهات الهيكلية أو إصلاح الأنسجة التالفة.
  • يمكن علاج بعض الأمراض الخلقية مع الأدوية من أجل السيطرة على الأعراض أو منع المضاعفات المحتملة.
  • من أجل مساعدة الأطفال المصابين بالأمراض الخلقية على تطوير مهارات حركية ووظيفية معينة، يمكنك الاختيار من خلال العلاج الطبيعي أو المهني.
  • للأمراض الخلقية الخطيرة التي ليس لها علاج. يمكن توفير العلاج الداعم لتخفيف الأعراض وتحسين نوعية حياة الشخص.

اترك تعليقك

لن يتم نشر عنوان بريدك الإلكتروني. الحقول الإلزامية مشار إليها ب *

*

*

  1. المسؤول عن البيانات: ميغيل أنخيل جاتون
  2. الغرض من البيانات: التحكم في الرسائل الاقتحامية ، وإدارة التعليقات.
  3. الشرعية: موافقتك
  4. توصيل البيانات: لن يتم إرسال البيانات إلى أطراف ثالثة إلا بموجب التزام قانوني.
  5. تخزين البيانات: قاعدة البيانات التي تستضيفها شركة Occentus Networks (الاتحاد الأوروبي)
  6. الحقوق: يمكنك في أي وقت تقييد معلوماتك واستعادتها وحذفها.