Andalucía ha dado un paso importante en la atención sanitaria a quienes conviven con patologías poco frecuentes. El Consejo de Gobierno ha aprobado el Plan de Atención a Personas afectadas por Enfermedades Raras en Andalucía (Paper), una hoja de ruta que pretende reorganizar y reforzar la respuesta del sistema sanitario público ante estas enfermedades de baja prevalencia.
Con una inversión prevista de 8,7 millones de euros y un total de 109 medidas concretas, el plan aspira a diagnosticar antes, tratar mejor y acompañar más a pacientes y familias. Se estructura en siete líneas estratégicas que abarcan desde la atención primaria hasta la hospitalaria, pasando por la investigación, la formación profesional y el papel de las asociaciones.
Una estrategia global para un problema complejo
El Paper nace como una “nueva hoja de ruta” para las enfermedades raras en el sistema sanitario andaluz. Según ha explicado la Junta, el documento fija 15 objetivos generales y 36 específicos, que se concretan en esas 109 actuaciones repartidas por todo el circuito asistencial, desde la prevención hasta el seguimiento a largo plazo.
El consejero de Sanidad, Presidencia y Emergencias, Antonio Sanz, ha presentado el plan como un impulso al sistema sanitario público de Andalucía, insistiendo en que estas medidas buscan dar una respuesta más organizada, equitativa y cercana a quienes viven con una enfermedad rara y a sus cuidadores.
En este contexto, la Junta subraya que las enfermedades raras están detrás de alrededor del 35% de las muertes en menores de un año y de un 10% de los fallecimientos entre niños de 1 a 5 años. Además, se estima que tres de cada diez pacientes con patologías de este tipo mueren antes de cumplir los cinco años, lo que refuerza la urgencia de intervenir antes y mejor.
Gestión de la información y apuesta por la telemedicina
La primera de las líneas estratégicas del Paper se centra en la gestión inteligente de la información y de los recursos. El objetivo es contar con datos fiables y actualizados que permitan saber cuántas personas están afectadas, qué servicios necesitan y cómo evoluciona su atención en el sistema sanitario.
Entre las medidas previstas figura la creación y mejora de sistemas de información y registros específicos sobre enfermedades raras, capaces de facilitar la sospecha, la confirmación diagnóstica y el seguimiento. Esto incluye el desarrollo de herramientas digitales orientadas a la detección temprana y a la integración de datos clínicos relevantes.
Un punto clave es la integración de las solicitudes de Diagnóstico Genético Preconcepcional en la historia clínica digital del Servicio Andaluz de Salud (SAS). De esta forma, la información genética será más accesible para los profesionales implicados y se podrá utilizar de manera más eficaz en la toma de decisiones clínicas.
El plan también apuesta por impulsar la telemedicina como modalidad asistencial cuando sea apropiado. Se prevé establecer criterios para identificar qué casos pueden beneficiarse de la atención no presencial, acercando así a especialistas en enfermedades raras a pacientes que viven lejos de los grandes hospitales, sin obligarles a desplazamientos continuos.
Prevención y diagnóstico precoz: cribado, test prenatal y consulta preconcepcional
La segunda línea estratégica se orienta a reforzar la prevención y el diagnóstico precoz, un terreno donde el tiempo suele ser determinante. Andalucía ya contaba con uno de los cribados neonatales más completos del país, pero el nuevo plan prevé la incorporación de más enfermedades a estos programas, ampliando así la capacidad de detectar patologías poco frecuentes en los primeros días de vida.
Otro de los pilares es la ampliación del test prenatal no invasivo. Durante los dos primeros años de implantación se ofrecerá a gestantes con un riesgo de 1/500, con la posibilidad de evaluar posteriormente si se amplía el acceso hasta un riesgo de 1/1000. Esta medida busca identificar precozmente alteraciones genéticas que puedan estar detrás de enfermedades raras hereditarias.
El plan contempla, además, la implantación de la consulta preconcepcional en Atención Primaria. Este tipo de consulta permitirá que las personas o parejas con antecedentes familiares, o con dudas sobre el riesgo de transmitir una enfermedad, puedan recibir asesoramiento específico antes del embarazo, incluyendo la valoración de pruebas genéticas cuando proceda.
Junto a ello, se prevé el diseño de un programa de actuación para casos sin diagnóstico, es decir, para personas que presentan síntomas compatibles con una enfermedad rara pero que aún no cuentan con una etiqueta diagnóstica clara. El objetivo es reducir al máximo el llamado “peregrinaje diagnóstico” mediante protocolos de derivación, pruebas genéticas y evaluación especializada coordinada.
Atención integral, unidades multidisciplinares y servicios reforzados
La tercera línea estratégica pivota sobre la atención integral. No se trata solo de diagnosticar, sino de ofrecer un seguimiento continuado, coordinado y centrado tanto en la persona como en su entorno familiar. Para ello, el plan prevé la creación de unidades multidisciplinares de enfermedades raras en cada área sanitaria o, cuando no sea posible, en los hospitales de referencia.
Estas unidades tendrán la misión de coordinar los casos complejos, especialmente aquellos en los que la naturaleza de la enfermedad no encaja de forma clara en una sola especialidad. La idea es que profesionales de distintas disciplinas —especialistas hospitalarios, Atención Primaria, genética clínica, rehabilitación, salud mental, entre otros— trabajen de forma conjunta, evitando duplicidades y lagunas en la atención.
Asimismo, se contempla la puesta en marcha de comisiones técnicas de coordinación multidisciplinares de ámbito provincial, en las que participarán no solo profesionales sanitarios, sino también responsables de centros de Valoración y Orientación, centros educativos y de Atención Infantil Temprana. Con ello se busca una respuesta más coherente a las necesidades educativas, sociales y de dependencia que suelen acompañar a muchas enfermedades raras.
En el marco de esta atención integral, la Junta anuncia el refuerzo del servicio de Psicología en Atención Primaria, con la intención de atender el impacto emocional que estas patologías tienen tanto en pacientes como en familias cuidadoras. También se incorpora a la cartera de servicios de podología en Atención Primaria la atención específica a personas con enfermedades raras cuando así lo necesiten, reconociendo el papel de los problemas de movilidad y dolor crónico en su calidad de vida.
Terapias, tratamientos personalizados e investigación
En el ámbito de las terapias, el Paper plantea medidas para ampliar la cobertura de los tratamientos, reducir los tiempos de espera y mejorar la adecuación de las opciones terapéuticas disponibles. Se pretende agilizar el acceso a medicamentos huérfanos y terapias avanzadas, siempre dentro de los circuitos de evaluación y uso racional establecidos por el sistema público.
Una de las iniciativas destacadas es la creación de una plataforma específica de intercambio de conocimiento sobre enfermedades raras y sus tratamientos. Esta herramienta estará dirigida a profesionales sanitarios, facilitando el acceso a información actualizada, guías clínicas y experiencias de casos, algo especialmente relevante en patologías poco frecuentes de las que a menudo hay escasa literatura.
La investigación constituye otra de las grandes patas del plan. Andalucía ya cuenta con centenares de grupos de investigación y miles de estudios clínicos activos, y participa en redes europeas de referencia para múltiples enfermedades raras. El nuevo plan prevé incluir criterios específicos en las convocatorias de investigación que otorguen mayor peso a los proyectos centrados en estas patologías.
Además, se quiere seguir impulsando el papel de la genética como herramienta clave. En los últimos años se han implantado programas de asesoramiento genético en todas las provincias y se ha garantizado el acceso a tecnologías de secuenciación de nueva generación en los hospitales públicos andaluces. La mejora de los procedimientos preanalíticos ya ha permitido recortar en torno a un 30% los tiempos de espera para pruebas genéticas, y la actualización de la cartera de servicios de genética en 2024 y 2025 ha incorporado pruebas avanzadas para el diagnóstico precoz de muchas enfermedades hereditarias.
Red asistencial de referencia en Andalucía y en Europa
La atención a las enfermedades raras se apoya también en una red consolidada de centros especializados. Andalucía dispone actualmente de 49 centros, servicios y unidades de referencia (CSUR) reconocidos en el Sistema Nacional de Salud, de los cuales 23 están vinculados directamente a enfermedades raras.
A esta estructura se suman las unidades de Referencia Autonómica para patologías como la esclerosis lateral amiotrófica (ELA), la fibrosis quística, determinadas porfirias o la disfonía espasmódica. En total, el sistema sanitario público andaluz cuenta con 35 unidades ligadas a enfermedades raras, lo que lo sitúa en una buena posición dentro del contexto español.
Diez de estos centros forman parte de las redes europeas de referencia (ERN), estructuras que conectan equipos de distintos países para compartir experiencia y elaborar guías clínicas comunes. En este marco, Andalucía lidera el desarrollo de decenas de guías europeas para varias enfermedades raras, con financiación específica de la Unión Europea, lo que refuerza su papel en el plano internacional.
El Paper pretende aprovechar esta red ya existente, fomentando la coordinación entre las unidades de referencia, la atención primaria y las nuevas estructuras multidisciplinares, para que el lugar de residencia de los pacientes no sea un obstáculo a la hora de acceder a recursos especializados.
Formación profesional, sensitización y participación de las familias
Otra de las apuestas claras del plan es la formación específica de los profesionales sanitarios, sobre todo en Atención Primaria, que suele ser la puerta de entrada al sistema. Se prevé impulsar acciones formativas y de sensibilización sobre el sufrimiento asociado a las enfermedades raras, la importancia de detectar signos de alarma y la necesidad de coordinarse con unidades especializadas.
El documento contempla la creación de una plataforma de formación específica para el intercambio de conocimiento sobre estas patologías, abarcando desde cuestiones clínicas hasta aspectos psicosociales. Con ello se busca que profesionales de distintos niveles asistenciales manejen criterios comunes y puedan ofrecer información más clara y homogénea a las familias.
La última línea estratégica del Paper se orienta a la participación y al fortalecimiento del movimiento asociativo. La Junta reconoce el papel fundamental que han desempeñado las asociaciones de pacientes en la elaboración del plan y pretende seguir contando con ellas en la fase de desarrollo e implementación.
Entre las medidas destacadas se incluye la identificación de activos en salud para personas con enfermedades raras y la puesta en marcha del “Aula en la Escuela”, un espacio pensado para formar a pacientes y familias en temas como autocuidados, derechos, recursos disponibles y manejo del día a día. Además, se prevé impulsar espacios de encuentro entre administraciones, asociaciones y personas afectadas para mantener un diálogo continuo sobre necesidades y mejoras.
Con este nuevo plan, Andalucía intenta consolidar una respuesta más coordinada, moderna y cercana frente a las enfermedades raras, combinando diagnóstico temprano, atención integral, apoyo psicológico y social, e impulso decidido a la investigación y a la participación de las familias. El reto ahora pasa por que las medidas previstas se desplieguen de forma efectiva sobre el terreno y consigan que la atención deje de depender del azar y del lugar donde viva cada paciente.
